本报实习生 张帅康

“罕见病其实并不罕见。目前全球已知的罕见病约有7000多种，但罕见病患者总数已超2.5亿人，中国罕见病患者人数预计超过2000万，且每年新增患者超过20万。”10月17日，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院副院长丁洁在“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上强调，“目前我国罕见病面临关注度低、诊断很难的问题，公众对于罕见病的认知度亟待提升。”

“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”由人民日报健康客户端主办、子昂健康协办。北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院副院长丁洁，上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范等专家出席启动会并进行了主旨演讲。

顾学范指出，“目前,很多罕见病在中国并不‘罕见’，比如已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病，预估患者人数超过350万。最为直观的一个比较就是，有很多罕见病的中国患病人数，比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上，我们也逐步明确，在罕见病中，约80%为遗传性疾病。”

丁洁指出，罕见病除了并不“罕见”，也面临着确诊难、治疗难、支付难的问题。

《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示,全球有42%的患者表示曾经被误诊过,有40%的患者确诊时间长达1年以上。据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1~3年，且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。除此之外,从治疗药物来看，全球上市的罕见病治疗产品有600个左右，已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。

“我们曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究,其中最长的误诊达33年,在这期间患者反复去了十几家医院,用了许多不适合自己的药物,非常痛苦。”丁洁无奈地讲道。顾学范也指出,“目前全世界公认的罕见病有7000多种,即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊,往往在发病后很多年才确诊,从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗,早诊早治很重要。”

基于此，在会上，人民日报健康客户端联合子昂健康共同成立“人民名医与子昂智库罕见病科普专家团”，成团后的专家将会同时入驻人民日报健康客户端健康号平台和子昂健康，分享宣传罕见病防治知识，分享罕见病前沿学术成果，面向大众普及科学、权威、实用的罕见病知识，提升公众对于罕见病知晓率，从而使更多罕见病患者获益。