本报记者 陈晶

每一个罕见病患者的家庭，都有着很多的无力与艰辛。目前，国际确认的罕见病有近7000种，80%由基因缺陷引起，约50%在出生或儿童期即可发病，30%会在5岁之前去世，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物……这些数字背后，是患者和他们的家庭面临的更为具象的困境。在他们怀着希望求医问诊、对抗疾病的过程中，“罕见病并不罕见”正在为更多人所认识。

“但罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为‘医学的孤儿’。”全国政协委员、广西南宁市第四人民医院护士长杜丽群向记者表达了她的担忧——“确诊难、没药用”是罕见病患者患病最初的两大痛点，而罕见病药物研发成本高，用户规模小、产量低，药物上市之后，很多罕见病患者又面临买不起的困境。

为缓解上述问题，我国相关部门做了诸多努力。近年来，国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。2021年12月3日，国家医疗保障局公布了最新版国家医保药品目录调整结果，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液进入医保药品目录，费用从近70万元/针降至3.3万元/针，于2022年1月1日起实施。“任何一个小群体都不应被放弃”这一医保谈判时的“金句”收获了群众高度评价。广西壮族自治区妇幼保健院作为区内唯一被授予的中国SMA诊治中心联盟单位，诺西那生钠注射液降价前自治区内通过该院注射这一药品的患者仅2名，降价后已有20多位患者开始使用，还有更多患者正陆续登记用药。

“由此可见，相关药品进入医保药品目录、费用降低，是推动罕见病的治疗的关键一环。”在杜丽群看来，对罕见病的关注与重视，是“人民至上、生命至上”的切实体现。

针对上述患者痛点，杜丽群认为，可以从以下方面发力：

继续推进更多罕见病药品通过谈判准入降低价格。面对日益庞大的罕见病患者群体，用药保障也应该提速，为更多的罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来希望。

通过推进出生缺陷疾病防治来预防罕见病。多数出生缺陷疾病的发病率非常低，因而也是罕见病，约80%的罕见病是遗传病，多数也是出生缺陷疾病。罕见病防治应以预防为主，针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，在婚检、产检、新生儿筛查等环节的设计上纳入预防罕见病的内容，降低罕见病发生率和远期健康损害。

建设完善针对罕见病的多层次医疗保障体系。在医保方面设立“罕见病诊疗费用包”，DRG（疾病诊断相关分组）单独设立罕见病系列，鼓励开放医疗单位设立专项资金，整合运用医疗保险、医疗救助、商业保险、社会慈善、企业责任等有效资源，切实减轻罕见病患者用药负担，改善罕见病患者的生活质量。