本报记者 刘喜梅

“我国已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。”

“人才是第一资源，创新是第一动力，人才队伍建设和创新发展是罕见病防治工作的重中之重。”

“罕见病是一个世界性的医学难题，也是全球共同的重大公共卫生问题。”

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在10月29日至11月4日举办的2022年中国罕见病大会上，国家有关部门负责人、医学专家、药企负责人、患者等呼吁全社会一起关注罕见病。

这已经是中国罕见病大会的第四届年度大会了，但罕见病患者依然面临着诊断难、救治难、看病贵的问题，需要社会集中发力。正是因此，社会各界再次齐聚大会，共同探讨如何用更好的诊疗方案让病人、社会和病人家庭真正获益。

▶▶▶罕见病防治应成为人民群众健康促进的工作内容

今年9月，抗疫英雄、湖北省卫健委副主任张定宇宣布，要捐献遗体用于渐冻症研究，相关新闻一度冲上热搜。在2020年的“武汉保卫战”中，公众知道了张定宇的另一个身份——渐冻症患者。

2018年，被世界卫生组织列为五大绝症之一的渐冻症，收录于国家卫生健康委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中。这种目前尚无法治愈但能够致死的疾病，从患者出现症状到去世能够存活的时间仅约2-5年。

张定宇把脑组织和脊髓组织作为“最后的子弹”贡献于科研，是希望人类能够攻克渐冻症，希望未来和他一样被确诊为渐冻症的人能够不再像他一样绝望。

绝望的不只有张定宇。因为人口基数大，我国目前已有超过2000万人的罕见病患者，且每年新增人数超过20万。遗憾的是，这些患者群体中有90%目前尚无法得到有效的救治。

沉重的发病现状，也快速凝聚了罕见病防治的各界共识。会上，全国政协副主席、农工党中央常务副主席何维指出，党的二十大开启了全面建设社会主义现代化、全面推进中华民族伟大复兴的新征程，罕见病防治目标与党和国家事业发展目标是高度适应的。他特别强调，习近平新时代中国特色社会主义思想的“六个坚持”首要就是“坚持人民至上”，要在全面建设社会主义现代化国家的新征程上把保障人民健康放在优先发展的战略位置，罕见病防治应成为人民群众健康促进的工作内容。

“的的确确，在全面建设社会主义现代化国家的道路上，罕见病这个群体不能掉队。下一步，国家卫生健康委将把罕见病防治纳入健康中国行动的专项工作中，纳入卫生健康事业发展的规划中，纳入国民健康的政策中，纳入服务体系的建设项目中，调动更多的资源，汇聚更大的力量，为罕见病防治作出更大贡献。”会上，国家卫生健康委副主任于学军的表态，情深意切。

▶▶▶多部门合力推动我国罕见病事业发展打开新局面

力量汇聚，也推动了我国罕见病事业发展呈现出合力性新局面。

无药可医，一直是罕见病患者苦恼的头号问题。对此，国家药品监督管理局副局长黄果表示，国家药监局高度关切罕见病患者的用药需求，持续深化药品审评审批制度改革，支持罕见病用药的研发创新，从2018年审批上市6个到2021年批准上市21个，四年来，已累计批准56个罕见病药品上市。

有药但价格昂贵用不起，同样让罕见病患者倍感煎熬。对此，国家医保局医药管理司司长黄华波表示，国家医保局成立以来，持续完善医保药品目录准入，以破解罕见病用药“价格贵”问题。

“70万一针的诺西那生钠注射液纳入医保了！”去年12月3日，国家医保局刚公布一年一度的医保谈判结果，包括诺西那生钠注射液在内的7种罕见病药物成功纳入医保的消息就刷了屏。患者们在各种通讯群奔走相告，甚至有人喜极而泣。

其实，这已经不是国家医保局首次将罕见病药物纳入医保。

“目前，已有45种罕见病药物被纳入国家医保目录，覆盖26种罕见病。2018年以来，国家医保局通过谈判新增了19种罕见病用药进入目录，平均降价52.6%。在2022年国家医保药品目录调整中，国家医保局还对罕见病用药开通了单独申报渠道，支持其优先进入医保目录。”黄华波介绍。

工信部党组成员、副部长王江平也在会上表示，近些年来，工信部切实发挥医药工业主管部门作用，采取了一系列举措来提高我国罕见病用药的保障水平——一是建立罕见病用药供应监测机制，通过动态监测企业生产供应情况，加强生产调度和生产要素保障，确保生产平稳、供应充足。二是持续提高罕见病用药研发和产业化的水平，将罕见病用药研发列入“十四五”医药工业发展规划的重点任务，支持建立罕见病用药生产技术公共平台，支持中医药参与罕见病防治，确保小品种用药生产供应稳定。三是持续强化国家医药储备蓄水池作用，健全药品储备体系，推动建立中央和地方两级常态短缺药品储备。

“可以说，党的十八大以来，各部门认真贯彻习近平总书记作出的‘将健康融入所有政策，全面推进健康中国建设’的重要指示，制定了多项政策措施并逐步形成政策合力，推动了我国罕见病事业发展迈上新台阶。”何维表示。

▶▶▶新征程上罕见病防治工作尚需继续加强

“近年来我国罕见病防治工作实现了一系列突破，但总体而言，我国罕见病事业发展仍处于初级阶段，诊断难、治疗难、缺医少药、高值药品负担重等问题依然突出。”在何维看来，面对罕见病防治工作的严峻形势，各部门还要继续加强罕见病防治工作。

为此，何维提出了三点建议：一是提高对罕见病的认识，二是多措并举加强罕见病的科学防治，三是加强基层的罕见病识别和管理能力。

“习近平总书记在党的二十大报告中指出，要深入贯彻以人民为中心的发展思想，坚持人民至上、生命至上，病有所医、弱有所扶，推进健康中国建设。罕见病虽然发病率很低，但病种繁多，我国人口基数大，患者绝对数量并不少，严重威胁人民健康。在多发病、常见病取得良好保障的基础之上，提高对罕见病的关注，推动罕见病防治，这项工作本身就是贯彻新发展理念、构建新发展格局、推动社会主义现代化建设的民生保障实践。”何维强调。

对于罕见病的科学防治，何维建议，要从“摸底数，眀负担”“重诊疗，强预防”“善创新，求突破”“强保障，量力行”四个方面着手，开展更大范围、更高质量的全国罕见病直报工作，尽快摸清我国罕见病底数和负担，为政策制定提供数据基础。同时，不断完善全国罕见病诊疗协作网的建设和功能，通过上下协作机制，提升整体诊疗能力，并实现关口前移，对有适宜预防筛查技术的病种加强预防。此外，罕见病在全球各个国家都是发展欠充分的领域，由于罕见病发病机制特殊，我国需抓住罕见病资源优势开展医学研究，寻求病因、治疗和药物研发的突破，力争在科技自立自强上做篇大文章。

对于罕见病药物的研发问题，全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉表示，罕见病药物研发具有患者招募难、开发难度大、市场规模小的特点，鼓励企业研发罕见病治疗药物，是解决罕见病有药可用的关键。

在何维看来，罕见病防治还需要创新思路。“调查发现，罕见病延误诊断的主因是基层初诊医生对罕见病认知不够，确诊、转诊不及时。确诊的罕见病患者只能到大城市大医院随诊，导致了患者诊疗负担加重。因此，有必要分批分类，从典型和相对常见的罕见病做起，加强基层的罕见病识别和管理能力，有效缩短确诊时间、减轻医疗负担。”何维说。

“需要特别强调的是，在我国目前有限的医疗保障能力下，还应尽快探索罕见病多层次医疗保障的解决方案，减轻患者的医疗负担，防止因病致贫、因病返贫，坚持尽力而为、量力而行，循序推进，最终实现积小胜为大胜。”何维最后表示。