作者：赵立见

人口发展是“国之大者”。二十大报告强调，要优化人口发展战略，建立生育支持政策体系。这既对我国新时期严峻的人口形势作出了积极回应，也为新时代人口发展工作指明了方向。

党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央站在中华民族伟大复兴的战略高度，对新时代人口发展工作先后作出了单独两孩、全面两孩、实施一对夫妻可以生育三个子女政策等一系列重大决策部署，推动我国人口工作迈上新台阶。但需要关注的是，近些年来连创新低的生育率，依然是我国人口发展面临的突出问题。

影响育龄女性“不想生、不敢生、生不好”的因素众多，建立和完善生育支持政策，既要保障“愿意生”，还要保障“生得好”。

要保障“生得好”，不能少了科技手段的精准支持。以出生缺陷的防控为例，许多出生缺陷疾病如唐氏综合征、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症等，常常致死、致畸或致残，给患者、家庭和社会带来沉重负担。遗传性出生缺陷疾病大都缺乏有效的治疗手段，但通过加强产前筛查和诊断，可以尽可能地减少严重的出生缺陷患儿出生。

当前用于产前筛查和诊断的技术主要有：血清学产前筛查、无创产前基因检测（NIPT）和羊水穿刺产前诊断。其中，血清学产前筛查成本低、但假阳性率极高，且漏检较多；羊水穿刺产前诊断准确率高，但有创且可能带来一定流产风险；无创产前基因筛查是一种精准防控染色体类出生缺陷的手段，阳性检出率高、安全无创，但该技术尚未普及，这在一定程度上制约了出生缺陷精准防控的开展。

与此同时需要关注的是，生育年龄和唐氏综合征等出生缺陷的发生呈明确的正相关关系。伴随着生育政策的调整，近些年我国高龄生育的女性显著增加，临床上出生缺陷发生的比例也在增加。因此，为了促进我国人口均衡发展，除了要多措并举提升生育率，还要最大程度控制出生缺陷的发生。

习近平总书记多次强调，预防是最经济最有效的健康策略，这一策略同样适用于出生缺陷防控。

就在前几天，新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式，报道了刘静等人承担的河北省重点研发计划项目——河北省无创产前基因检测民生项目的相关研究成果。该项目以百万级检测数据为基础，对NIPT的技术优势以及卫生经济学效益，均进行了研究和评估。

项目成果发现，相较于血清学筛查，NIPT的检测性能具有显著的技术优势，可以作为一线普筛技术用于唐氏综合征等染色体异常出生缺陷的筛查。项目对河北省唐氏综合征患者的疾病负担研究发现，该省唐氏综合征患者生命周期例均经济负担为384.86万元，项目防控唐氏综合征的成本-效果比为43.56万元/例，成本-效益比为1:8.84。这意味着，河北省NIPT民生项目具有较高的卫生济学效益。

其实不仅是河北，湖北武汉、湖南长沙等省市的经验也都证实，以政府民生项目的形式开展NIPT，是经济有效的健康策略。人口问题是事关国家全局性、长期性、战略性的问题，是关乎民生大计、发展大局、国家和民族前途命运的大事。优化人口发展战略，既要立足全局谋长远，也要聚焦现实问题各个击破。精准防控出生缺陷，既是我国公共卫生领域面临的现实难题，也是促进我国人口长期均衡发展现实可行的重要抓手，应该在更大范围和更强力度上被推广。

（作者系广东省深圳市盐田区政协委员、华大基因CEO）