本报记者 刘喜梅

“现如今的博鳌乐城，已基本实现临床急需特许进口药械与国际同步，患者不出国门就可以使用全世界最先进的药械产品，21-羟化酶缺乏症患者的高质量用药需求可以得到更好地满足。未来，乐城这座希望之城将造福更多中国患者，以支持和实现2030健康中国的目标。”2月10日，在醋酸氟氢可的松片落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（以下简称“瑞金海南医院”）的启动仪式上，博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝表示。

一起参加启动仪式的，还有瑞金海南医院党委书记、院长顾志冬，瑞金医院儿内科陆文丽，爱施健中国区CEO Larry Merizalde先生等。

记者了解到，醋酸氟氢可的松片是治疗21-羟化酶缺乏症不可或缺的激素类孤儿药。该药由爱施健原研生产，最早于1954年在加拿大上市，目前已在全球33个国家和地区批准上市，是2019年WHO基本药物目录品种。遗憾的是，此前该药并未在中国上市。

“瑞金医院的儿科收治过很多患者，都需要服用醋酸氟氢可的松片进行治疗，但由于国内一直未有正式获批的产品，多年来，这些患者一直面临用药难的困境。此次该药物在乐城获批，为部分患者解决了用药问题，为患有这种罕见病的患儿及其家庭带来曙光！希望后续能够进一步提升药物可及性，减轻患者的疾病负担。”在启动仪式上，陆文丽欣喜地表示。

当天，10岁患儿小虎（化名）以及另外8位21-羟化酶缺乏症患儿在瑞金海南医院成功接受了醋酸氟氢可的松片治疗。这9名患者，是醋酸氟氢可的松片落地中国的首批受益者。

“21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见的类型，该病是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。2018年，国家卫健委颁布的《第一批罕见病目录》中，21-羟化酶缺乏症位列其中。多数患者新生儿时期就会发病，轻症表现为拒奶、呕吐、腹泻、乏力，如不及时治疗，就会出现肾上腺危象，导致昏迷，甚至死亡。临床表现还有女性男性化，骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。”陆文丽介绍道。

患儿小虎就是在新生儿时期就发病了。

“不喝奶，一喝就吐，还是那种喷射状呕吐。”至今，小虎的父亲郑先生仍清晰地记得刚出生的小虎因吐奶而吃不进东西的难受样子。当时，小虎体重骤减，父母看在眼里疼在心里，为了寻求更好的治疗方法不得不暂停手上的工作，辗转全国多地求医。最终明确，小虎患的是一种叫“21-羟化酶缺乏症”的罕见病。

略显幸运的是，相较于其他的罕见病而言，21-羟化酶缺乏症是可控可治的，可以通过合理服药来补充失去的糖皮质和盐皮质激素，醋酸氟氢可的松片就是可选药物之一。但因为该药物在国内并未上市，小虎一家因此踏上了寻药之路。

现在，好消息传来了。得益于“先行先试”的特许政策，2月10日，醋酸氟氢可的松片成功落地瑞金海南医院。这是因为，瑞金医院的儿内科在治疗先天性肾上腺皮质增生症疾病方面，处于国内领先地位。

对于新药落地中国，爱施健中国区CEO Larry Merizalde先生表示：“爱施健致力于通过优质和患者可及的药品改善中国患者的生命健康和质量。公司自从进入中国市场以来，致力于引进国际创新药物，响应未满足的临床需求，弥补国内治疗领域的空白。今后，我们还会继续探索能够提升药物可及性和可支付性的途径。”

“瑞金海南医院已落地新药新械项目28项，共有700余位患者受益。后续，医院将努力解决新药新械落地过程中的‘瓶颈’问题，多措并举，推动更多新药新械快速落地，惠及全国百姓。”顾志冬介绍，未来，瑞金海南医院将继续积极探索疑难罕见疾病治疗新技术、新药品、新器械，与药企、海关、药监部门等多方建立高效的沟通机制，优化新药械落地流程，努力破解罕见病患者用药难、无正规途径购药等难题，加速引进孤儿药，为中国病人提供新的治疗方法，并以此为契机，加速国家区域医疗中心的建设。