2月25日，在第16个“国际罕见病日”来临之际，北京病痛挑战公益基金会联合相关机构发布《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（简称《报告》），回顾梳理了我国罕见病在诊断、用药、保障及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对我国罕见病综合服务体系提出展望。

罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据，近年来在持续动态修订增补中。《报告》显示，截至目前，基于《第一批罕见病目录》，103种药物在我国上市，涉及47种罕见病；其中73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。

“我国罕见病患者用药环境得到持续改善，但目录外的高值药保障仍是患者用药的核心痛点。”北京病痛挑战公益基金会信息研究总监郭晋川在解读《报告》时表示，为解决罕见病的用药可及问题，从国家到地方都作了大量探索，如医保目录动态调整、地方罕见病用药保障机制新探索、公益慈善力量参与罕见病多层次保障等。

近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列努力：无论是单病种的患者组织，还是公益慈善基金会，都在试图通过开展针对患者的援助项目，尝试减轻患者的用药负担。同时，与“药”有关的其他利益相关方，包括医药企业、医疗机构等，也在积极努力通过患者援助项目回应患者的用药需求。

2018年，北京病痛挑战公益基金会发起民间首个专注于罕见病患者综合援助的服务体系——罕见病医疗援助工程，为罕见病病友提供资金援助、信息服务、教育就业支持等。截至2022年12月，项目累计援助金额2720余万元，直接拨付援助款2239人次，涉及病种超210种。

此外，山西、山东、江苏、浙江等地都已在北京病痛挑战公益基金会等多方努力下，建成“多方共付”的罕见病支付模式。

《报告》中提到，随着国家制度安排对地方罕见病保障政策的进一步规范，在新的政策环境下，地方政府积极探索罕见病用药保障机制，着重针对未纳入目录的罕见病高值创新药进行保障，一定程度上缓解了部分需要用罕见病高值药患者的经济负担。

经过多年实践，地方罕见病用药保障机制逐渐形成以浙江、江苏为代表的“专项基金”模式，以山东、四川成都为代表的“大病保险”模式，以广东佛山为代表的“医疗救助”模式等具有代表性的地方保障模式。

《报告》建议，国家医疗保障部门探索采用基于基金风险或疗效风险的风险共担协议等创新型支付协议，将更多罕见病药物纳入我国基本医疗保障体系中。在医保未能覆盖部分罕见病“孤儿药”的情况下，充分发挥商业健康险、相互保险等在罕见病群体中的保障功能。