本报讯 2月18日，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，举行了“新巢计划”揭牌仪式。该计划由国家儿童医学中心主任、北京儿童医院院长倪鑫教授牵头带领，由北京儿童医院副院长李巍教授领军的医学遗传学专家团队历经6年时间，自主研发，是一套新型的新生儿遗传病筛查方案，即基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查方案。

与传统的新筛相比，该技术具有三大优势。首先是扩大了筛查病种。李巍介绍，“新巢计划”克服了经典筛查方案的局限性，不仅涵盖了串联质谱涉及的遗传代谢病（近50种），还将不同地区的高发病种整合其中，几乎涵盖我国发布的所有121种第一批罕见病目录。其次是准确率高。“新巢计划”是基于基因组水平的筛查方案，经过大样本和闭环管理校验，可提供更早、更精准的疾病高危信息，将筛查周期控制在出生后11天之内。同时，“新巢计划”将现有新筛方案“笼”在一起，避免了新生儿足跟血多次采集的问题，有效简化工作流程，减少新生儿家庭的焦虑情绪。

倪鑫表示，随着三孩政策落地，高龄父母增加，出生缺陷面临的防控风险越来越大。接下来，“新巢计划”将通过合作单位的服务网络，为我国每年约1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，以降低新生儿出生缺陷给个人、家庭和社会带来的负担，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。（韩毅）