将耳聋基因筛查的关口前移至母亲孕期，通过对孕妇的常见耳聋基因进行筛查，结合遗传咨询和产前诊断，进一步实现耳聋的早期干预，是预防和减少先天性听力损失的关键举措。最新一期的《中华耳科学杂志》，以《基于河北全省联动的孕妇耳聋基因筛查新模式的理论与实践》为题，刊登了一项由河北省妇幼保健中心等单位完成的新研究成果。

研究基于2019年9月河北省启动的全国第一个以全省联动模式开展的孕妇耳聋基因免费筛查民生项目。该民生项目率先在国内建立了以政府为主导、全省网络建设联动、专家组指导技术下沉、实施规范与标准制定及建立统一转诊流程的覆盖全省的耳聋基因筛查新模式。研究团队截取了项目执行的前两年（2019年9月1日至2021年8月31日）的数据，通过对70余万例孕妇的耳聋基因筛查，证实了对孕期女性进行常见耳聋基因筛查，对生育耳聋患儿的高风险家庭进行精准咨询与生育指导，对检出耳毒性药物敏感个体及家庭进行早期诊断，可有效预防和减少耳聋出生缺陷。

耳聋是一种常见的致残性疾病，属于全球关注的重大公共卫生问题。世界卫生组织最新数据显示，全球有15亿人患有某种程度的听力损失，其中约4.3亿人需要进行相应康复服务。在我国，听力残疾占残疾比重1/3以上，居各类残疾首位。其中，先天性听力障碍中有2/3以上是遗传性耳聋。随着新生儿听力与基因联合筛查项目的深入开展，越来越多数据表明，新生儿父母携带的耳聋基因是将耳聋传递给新生儿的主要原因。因此，将耳聋基因筛查的关口前移至母亲孕期，通过对孕妇的常见耳聋基因进行筛查，结合遗传咨询和产前诊断，进一步实现耳聋的早干预成为学界的共同呼吁。但一直以来，由于孕期筛查存在时间紧迫、结果解读需求精、孕妇期望值高、干预手段有限等难题，国际上仅有少数小样本的临床实践报道，尚无大规模开展的经验可借鉴。

河北省的研究弥补了既往报道无大样本实践的缺憾。文章介绍，项目通过对全省孕妇的覆盖筛查，成功探索了全省联动的以孕期耳聋基因筛查为切入点的耳聋防控闭环管理模式。同时，河北以全省联动模式从政策制度、人才培养、技术支撑等方面形成了多中心合作管理体系，对耳聋防控工作也具有重要意义。

（刘喜梅）