本报讯（记者 范文杰）“这名4岁4个月的患儿身高体重仅与正常的两岁孩子相仿，生长发育迟缓、双手拇指畸形还有一些特殊样貌，疑似患有罗素银综合征。该病发病率只有十万分之一，仍需进行基因检测来进一步确诊。”这是宁夏回族自治区人民医院对一名高度疑似罕见病患儿进行多学科会诊的场景。

何为罕见病？罕见病是指发病率很低的疾病，又称“孤儿病”。根据中国罕见病联盟数据，我国现有各类罕见病患者2000多万人。自治区人民医院参与会诊的一名医生介绍，儿童罕见病临床种类繁多，具有复杂性、严重性、恶化性和致残性等特点，难诊难治，死亡率高，存活患者多有功能残障，给患者及家庭带来巨大的精神和经济负担。

“高误诊、高漏诊、用药难，是罕见病患者面临的难题。因此，做好罕见病的诊断和防治工作，对提高全民健康水平具有重大意义。”近期，九三学社宁夏区委会呼吁，儿童罕见病防治管理不容忽视。

九三学社宁夏区委会相关负责人介绍，宁夏罕见病协作机制由宁夏医科大学总医院牵头，自治区人民医院、自治区第五人民医院、银川市第一人民医院、石嘴山市第二人民医院等8家医院组成。自2010年起，实施免费新生儿疾病筛查项目。截至2022年2月，共筛查新生儿98万人，确诊27种遗传代谢病共1500多名患儿。

该负责人表示，由于罕见病诊断需要基因检测协助，很多家庭因费用问题无法完成，因此不能确诊。另外，罕见病治疗通常是长期甚至终身的，需要定期到医院检测疾病进展，很多家长苦于昂贵的诊治费用，不能定期复诊。

据了解，因罕见病药物使用人数相对较少，很多药物很难买到，患者不得不到外地就诊或在网上购置药品，增加了救治难度，或导致部分确诊病例失访。另外，每种罕见病都涉及血液、骨科、神经、肾脏、皮肤等多个学科，高误诊、高漏诊、用药难是罕见病诊断面临的难题。

九三学社宁夏区委会为此建议，建立宁夏罕见病诊疗中心，设立罕见病MDT多学科门诊，为患者提供专业医疗服务，加强对已发现病例的定期随访管理。同时，依据《第一批罕见病》目录，儿童罕见病一旦确诊，应纳入国家慢病管理范畴，在后期诊治过程中给予一定报销比例。通过开放绿色通道等有效举措，充分保障罕见病药物供给，确保患者病有所医。