近日，九三学社天津市委会围绕基因检测工作进行调研，提出加强肿瘤基因检测规范化管理等建议。

“国内很多三甲医院提供白血病、实体肿瘤等的基因检测项目，这对于疾病研究和学科发展、病人生存都起到了重要作用。同时，更多开展肿瘤基因检测的第三方检验实验室或测序公司，为评估个体患病风险、个体药物反应、营养需求等提供参考。”在调研组看来，“公司技术更新、检测更快，项目种类多、检测覆盖范围大，但也存在技术水平良莠不齐、收费标准缺乏依据等现实问题，要采取有效措施规范医疗诊断和市场行为，更好保障检测者健康和合理权益。”

调研组发现，公立医疗机构基因检测主要为了了解疾病预后更精准指导用药，第三方基因检测公司或实验室更偏重健康体检或产前诊断等。

“检验结果的隐私性尚未充分保障，信息不对称容易导致诊疗不当。”调研组认为，许多基因检测服务提供方往往不具备保障检测结果保密性的法律背景和规范体系，使得基因检测对个人信息的收集和使用存在隐私泄露风险，可能导致“基因歧视”或种族特异性核酸序列泄露等后果。同时，送检者对于基因方面的知识是相对缺乏的，检测公司对检测结果进行解释，不排除对新技术应用进行夸大宣传的可能性，而基因检测作为辅助诊断指标，过度依赖可能引起过度治疗。

针对存在问题，调研组提出，由卫生健康主管部门牵头，加强肿瘤基因检测规范化管理。完善基因检测保密制度，如以检验申请单编码替代性别年龄等个人隐私信息，确保编码唯一性，对超过复检期的标本一律销毁，并做好销毁记录备查，避免已检标本用作其他非检验项目使用。

“建议参照三级甲等医院肿瘤基因检测项目报告，对第三方检测机构报告进行规范，杜绝意义不明的基因检测项目，管控以庞大基因组检测为噱头的检测项目，杜绝基因筛选等有悖伦理的医疗干预行为。”调研组提出，物价部门要制定统一收费标准，以检测方法评估实验成本，而非单纯以检测基因项目数进行计费，严控参与临床试验及研究的部分靶点的收费行为，规定医疗机构和基因检测机构每3-5年重新进行项目申报，在技术进步情况下适度降低检测成本。