“瓷娃娃”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这一个个看似美丽的名字，其实是成骨不全病、大疱性表皮松解症、白化病等罕见病的统称。

据了解，目前全球已经确认的罕见病病种超过7000种，并以每年250种-280种的速度逐年递增。我国现有罕见病患者超过2000万人，每年新增患者达到20万人以上。大部分罕见疾病至今仍无法明确发病机制，无法及时做出诊断，甚至无药可医。

“研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。”宁夏回族自治区政协委员张俊平接受采访时说。

张俊平讲了一个例子。

“安徽合肥一个小姑娘在6个月大时被确诊患有‘神经退行性疾病伴脑铁沉淀积6型’基因病，引起网络广泛关注。”张俊平说，小姑娘在6个月大时被医院医生发现发育迟缓，开始接受治疗，如今已治疗多年。当地医院告诉妮妮的爸妈，这个病很罕见，在全世界都没有几例，主要是遗传了父母的隐性染色体基因导致的。

“孩子智力受到了影响，不会讲话，生活各方面不能自理，以后还可能面临倒退成为植物人的情况。如果她的父母在结婚前做了基因检测，或许可以避免这样的悲剧发生。”诸如此类的情形在各地不断发生，张俊平很是担忧。

张俊平直言，我国是一个人口大国，也是出生缺陷的高发国家。出生缺陷病种多、病因复杂，受多种综合因素影响，要想有效预防罕见病发生，则必须重视三级预防，即婚检、孕检、新生儿检查。

张俊平做的一项调研显示，自2003年10月1日婚姻登记条例正式实施以来，强制婚检制度就退出了历史舞台，婚检率直线下降，出生缺陷率逐年上升。张俊平认为，只有提高婚检质量，才能有效保证优生优育。

谈及具体做法，张俊平建议推广“基因婚检”，针对常见单基因遗传病引入基因检测等先进筛查手段，对于一些区域性高发的遗传性出生缺陷疾病，则应增加相应的筛查项目。作为政协委员，张俊平还建议将“基因婚检”纳入自治区为民办实事工程，免费为登记结婚的青年夫妇开展致病基因检测。

“其实，做婚检的目的并不是对两个人的婚姻设置障碍，而是要检测出孩子将来可能会出现的问题，再运用基因解码等先进的技术来帮助他们孕育健康的宝宝，让他们的婚姻更美好。尤其是对已经知道一方的家族有遗传病史、担心自己的宝宝会遗传，而迟迟不敢迈入婚姻殿堂的情侣来说，运用先进的基因检测及解码技术可以帮助他们检测出孩子是否会遗传，让他们没有后顾之忧地步入婚姻。”张俊平说。

自治区卫生健康委员会相关负责人介绍说，基因检测作为一种新型诊断技术，费用因项目、机构和所需的技术方法、试剂不同而有所差异，目前还没有实现免费检测，建议大家根据自身需求和经济状况，选择合适的项目和机构进行检测。