本报讯（记者 舒迪）5月25日，“罕与光”公益项目宣布计划通过扩大项目覆盖区域与捐赠投入，持续助力罕见病临床诊疗能力建设，发挥公益机构、医院、企业多元合作的协同效应，增进社会公众对于罕见遗传性疾病的认知与关注。

“罕与光”公益项目由中国出生缺陷干预救助基金会遗传病诊治专项基金发起，因美纳基金会、国际慈善机构赠与亚洲联合支持。据了解，在已知的罕见病中约有71.9%是源于基因缺陷而导致的遗传病。自2022年启动以来，“罕与光”公益项目携手国内多家知名医院，为罕见病患者家庭提供免费的遗传病检测，并为来自全国各地的一线临床医师提供系统的遗传病诊断培训，从而推动改善我国罕见病诊疗现状。

截至今年5月中旬，“罕与光”公益项目已联合7家医院为513组罕见病患者家庭进行了免费的遗传病检测，为许多患儿争取到了宝贵的治疗窗口期。此外，该项目参与医院还通过开展义诊活动，更加均衡地覆盖患儿家庭，减轻其就医阻碍与医疗负担。

据介绍，目前该项目的参与医院数量增至14家，覆盖13个省（区、市）。2024年“罕与光”公益项目将持续扩大受益面，支持1800组罕见病患者家庭完成遗传病检测，以期缩短患者的诊断时间、减轻其经济负担。此外，项目同期将面向200余位一线临床医师开展遗传咨询培训课程，围绕技术选择、要点鉴别、报告解读等罕见病精准诊断的全流程、多环节进行授课指导与案例分享，赋能临床端罕见病遗传咨询能力与诊治能力建设。