案由：罕见病发病率低但种类多，致残率高且可治性低，是危害人类健康特别是儿童健康的重大疾病。我国约有2000万罕见病患者，约70%在儿童期发病，超过50%的儿童死亡原因是罕见病，约30%的罕见病儿童寿命不超过5岁。一直以来，党和国家高度重视罕见病保障，出台并落实了一系列政策，切实有效提升了罕见病的诊疗与保障水平。但是，罕见病诊疗仍面临以下问题：

一是罕见病知晓率不高，临床认知有待提升。不仅普通群众对罕见病缺乏认识，医务人员状况也不乐观。二是罕见病临床确诊难，异地就医问题严重。2020年一项纳入我国2040例罕见病患者误诊情况的横断面研究显示，患者平均诊断时间为4.81年，超过2/3的患者经历了误诊。此外，由于区域医疗资源分配不均，患者异地就诊情况普遍，在经济欠发达地区尤为严重。三是罕见病“最后一公里”面临问题及挑战。罕见病省级诊疗协作网医院未能完全配备罕见病治疗所需的药品，门诊特药政策未纳入相关罕见病病种/罕见病药品，住院用药方面，罕见病权重设置也存在不合理。

建议：一、推动罕见病医学中心和区域医疗中心建设，推动公立医院高质量发展。鼓励医院把罕见病能力建设放入高质量医院发展考核标准之一，助推公立医院高质量发展。积极开展国内外罕见病学术交流与合作，推动罕见病专业走向国际。

二、搭建罕见病转诊、会诊、随访体系，打造省级罕见病医学中心和区域医疗中心。首先，建立单病种诊疗规范和质控标准，开展单病种共识、指南的起草、修订，加强宣讲与教育。其次，根据单病种诊疗路径，建立罕见病专病门诊，打造省级单病种诊疗中心，和地级市医院形成协作组，搭建单病种协作网，推动省级罕见病医学中心建设。探索协作网内外转诊体系，推动单病种领域省内外联动，逐步打造国家级罕见病区域医疗中心。第三，充分利用国家首批324家协作网医院，加强协作网内以及协作网之外向协作网单位转诊体系的建设，推进罕见病单病种早筛早诊，提升罕见病综合诊疗能力，最终实现罕见病筛、诊、治全病程管理体系。

三、畅通罕见病药品进院“绿色通道”，解决“最后一公里”问题。落实罕见病用药单独管理、优先挂网等政策，对于医保目录内的罕见病药品实施“双通道”管理，简化罕见病用药进院流程，实施定点管理，建立定医院、定医生、定患者、定药店的工作机制，允许患者在定点药店购药与报销。同时，明确规定罕见病诊疗协作网医院的罕见病用药费用不纳入医院“药占比”和“医保总控”等财务绩效考核指标，不受医保支付改革等影响。