晓宇6岁那年，被确诊患上一种罕见病——戈谢病。这种家族性糖脂代谢疾病伴随她的成长，带来的是生长发育迟缓和肝、肾、心脏等出现功能病变。像很多戈谢病患者一样，晓宇自此走上寻医问药的道路，一家人的生活像脱轨的火车。直到2009年，她终于盼来了戈谢病特效药在国内上市。只要用上药，就能够正常生活，可摆在眼前的现实却是，如果正常治疗按体重用药，晓宇每年购药费用超过100万元。

2018年5月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病，戈谢病被收录其中。目前，浙江、上海、青岛、宁夏等省区市已将戈谢病治疗药物纳入政府医疗保障范围。

受益于利好政策，晓宇及其家人下定决心进行治疗，服药后身体状况明显好转。然而，由于戈谢病治疗需要持续一生，且用药剂量随体重增长，足量用药对她而言依然是奢望。面对持续的医疗支出，很多成人戈谢病患者像晓宇一样，无法完全足量用药，只能剂量减半，每月仅治疗一次。

据统计，全球已知约7000种罕见病，在我国各类罕见病患者约有2000万人，他们长期面临着看病难、看病贵的困局。《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，由于诊疗不便、药物获得困难等原因，近1/3的患者尚未或从未接受治疗。

“令人欣慰的是，我国对罕见病保障方面的政策不断完善。在已被纳入医保目录的45种药物之外，今年1月，又有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，进一步减轻了罕见病患者用药负担。然而，仅靠医保还不足以解决所有罕见病患者‘望药兴叹’的问题。”全国政协委员，对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁呼吁，尽快构建可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，让罕见病患者尽快享受到“健康中国”战略带来的红利。

为了进一步为罕见病患者“减负”，孙洁提出，可借鉴浙江、青岛、江苏等地经验，鼓励经济条件好、保障水平高的地方探索建立省级罕见病专项基金。另外，还应当加强普惠型商业健康保险对罕见病的保障，将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围。

“设置并优化普惠险产品有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置，为罕见病患者构筑起一张‘医有可保’防护网。”孙洁表示，这张“网”需要以政府为主导，民政、社会、医保、商保、慈善等各方资源参与其中，建立多层次医疗保障体系，实现罕见病诊治费用多方共付。