“儿子9个月大时确诊SMA（脊髓性肌萎缩症）Ⅱ型，如今已经两岁多了。看到他连翻身都需要人帮助，真的很想足量用上特效药，但一年就需要100多万元。”求医路上，萧女士遇到很多和她有着类似经历的罕见病家庭，由于研发成本高、用药人群少等原因，一些罕见病治疗药物的年均费用普遍需要数十万元甚至数百万元，这对许多家庭而言难以承受。

2018年《第一批罕见病目录》公布后，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁开始关注罕见病，此后几年一直在为罕见病患者群体发声。

2024年全国“两会”，她准备的多件提案中有3件关乎罕见病，内容涵盖罕见病的早筛、早诊，进口药物审核优化，以及在支付端形成“多方共担、多元支付”的机制。

去年，国家卫生健康委公布《第二批罕见病目录》，共纳入86种罕见病，两批相加，我国被定义的罕见病数量增至207种。

“某些高值罕见病药物进入国家医保目录后，患者的自费负担仍然比较沉重，导致难以持续、规范用药。以被纳入2023年国家医保目录的依库珠单抗注射液为例，据PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）病友之家发起人介绍，医保报销后大部分患者的年自付治疗费用仍高达五六万元。”孙洁在调研中发现，面对罕见病患者的就医需求日益迫切和多样化，亟须从研发、引进、生产、供应、保障、监督等方面加以系统规范。

在她看来，对于罕见病患者的用药保障而言，在财政支出和医保支付有压力的情况下，多元支付、多层次保障很有必要。

“加快推进罕见病用药多层次保障，这是一个渐进的过程。先把容易的解决掉，或者能推动的先推动，难度较大的、费用额度确实较高的一步步来。在经济承受能力相适应的情况下，渐次地纳入基本医保或多层次保障体系中。”孙洁坦言，基本医保、大病保险和医疗救助三个层级，每个层级都应该承担一部分罕见病用药保障的压力，“下一步，我觉得在大病保险这个层面上，对罕见病的覆盖力度要更大一点。”

在解决保障难题上，今年全国“两会”召开期间，多位委员给出一个类似的思路：由政府牵头成立罕见病专项保障基金。

记者了解到，2019年12月30日，浙江省公布《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，建立起浙江省罕见病用药保障专项基金。几年来，浙江省将戈谢病、庞贝病、法布雷病等年治疗费用较为昂贵的罕见病创新药纳入保障范围，并通过个人自付封顶，有效解决了患者的用药可及。

“在普通参保人缴费形成的基本医保之外，单独成立一个基金，这对罕见病患者来说，保障会稳健一些。”孙洁也认同成立专项保障基金，同时强调应关注基金的可持续性，“不是有了基金就能解决所有问题，基金一旦成立，怎样可持续，如何规范管理，怎么样应保尽保，都是一系列的新问题。尤其是建立国家级的罕见病专项基金，并且同步制定配套的统筹筹资渠道，药品、病种的准入措施，保障补贴的待遇标准等，很难一蹴而就。”

“建立罕见病专项基金可在地方先行试点，经济发达地区或许有条件先推行，而且具备可操作性。”提及专项基金的主要用途，孙洁认为，已经纳入基本医保目录的罕见病特效药，不应再纳入专项基金的保障范畴。专项基金着重对未能纳入我国医保支付体系的罕见病创新药、特医特食及康复护理需求进行回应，补充政策保障的不足。同时，为了使专项基金的运作更加透明和有效率，建议指定或成立专门的专项基金管理和执行部门，强化管理，专款专用，使专项基金的每一分钱都能充分地用于减轻罕见病患者的医疗和康复负担。

走小步、不停步，用药保障的每一次推进，规范诊疗能力的每一步提升，都为罕见病患者打开一道“希望之门”。随着政府对于罕见病的重视程度不断加深，在“健康中国”的大背景下，尽快构建起可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，孙洁对此“很有信心”。