“2月29日是国际罕见病日，我所在的新疆维吾尔自治区人民医院联合自治区罕见病质控中心开展多学科联合义诊公益活动，旨在提高新疆罕见病防治水平，帮助罕见病患者早诊早治、科学治疗。”今年全国“两会”参会间隙，说起罕见病，全国政协委员木合拜尔·阿布都尔话语如潮水般涌出。

“要通过举办科普公益活动，让更多罕见病被‘看见’，提升医生对罕见病的识别及鉴别诊断能力。”木合拜尔·阿布都尔说。

从业30多年来，木合拜尔·阿布都尔一直致力于血液病研究。2023年成为全国政协委员后，她一有机会就到新疆各地州（市）走访调研，了解基层医疗服务建设情况，同时在医疗帮扶和义诊时，关注患者急难愁盼的实际需求。

“整体上来说，我们对罕见病的关注程度有待提升，一些地方医疗设施不够完善，医生对罕见病的发病症状认知不完整，误诊的概率很大。”实际工作中，木合拜尔·阿布都尔从接诊的范可尼贫血患者这一“小切口”入手，进行病情研究，希望完善相应的登记、管理机制，积极推动遗传性疾病的育前筛查，做好宣教、科普等工作，“防范为先，要加大对罕见病的知识宣传力度，普及群众对这类疾病的认知。”

据了解，范可尼贫血是一种较为罕见的遗传性疾病，通常在少年儿童时期出现症状。这种疾病不仅会导致先天性躯体发育异常、进行性骨髓衰竭等症状，恶性肿瘤发生风险也随之增高。

“由于各地医疗水平发展不均衡，个别偏远地区的人们优生优育意识不强，缺乏婚前检查、育前筛查的意识，近年来，我们接诊的范可尼贫血患者有增多的趋势。”木合拜尔·阿布都尔说，目前来看，从发病机制入手，阻断罕见病基因缺陷，是最有效的方法。

为此，她建议由政府部门牵头，卫生管理部门指定单位参与预防、控制先天性遗传性疾病发生，通过婚前家族史询问、育前筛查、健康科普宣讲等方式，降低疾病发病率。同时，提高和加深基层医务工作者对罕见病的了解，通过科学的预防和治疗，让患者可以过上健康快乐的生活，减轻社会和家庭负担。

“医患双方共同努力，更好地宣传和普及范可尼贫血相关知识，提高对这一罕见疾病的认知。也希望能有更多的好政策和更高水平的科研成果，为群众提供高质量的医疗服务。”木合拜尔·阿布都尔说，她会认真履职尽责，用专业能力为医疗卫生事业发展尽一份绵薄之力。