2月29日国际罕见病日当天，多家公益慈善组织和爱心企业联合发起“柠檬宝宝”关爱行动，推动社会更多公众认知、关爱、支持罕见病群体。

什么是“柠檬宝宝”？今年“两会”上，全国政协委员、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威在接受记者采访时给出了答案。

有一个群体，只因食用了生活中最普通不过的鸡蛋、牛奶，就可能给大脑、神经系统和身体各脏器造成损伤；饮食管理稍有不当，就很容易“酸中毒”，只能食用特殊医学用途的配方食品（简称“特医食品”)。他们，患有甲基丙二酸血症和丙酸血症，又被称为“柠檬宝宝”。

“对于‘柠檬宝宝’而言，由于吃进身体的蛋白质和部分脂肪不能正常代谢并排出体外，随着产生的有机酸蓄积量增加，引起神经、肝脏、骨髓等多系统损伤，甚至危及生命。”蔡威说。

“‘柠檬宝宝’只能定量食用特殊医学用途的配方奶粉，一旦断货，他们将面临生存危机。”今年蔡威的提案聚焦“柠檬宝宝”的特医食品供给，除带领团队做成符合罕见病代谢特点的配方和食品，他建议理顺国内企业生产的体制机制，使“柠檬宝宝”能够用得上特医食品，提高他们的生活质量和智力发育水平。

在我国第一、第二批罕见病目录中，有32种疾病需要使用特医食品，有18种罕见病治疗过程中需要及时、终生、足量使用特医食品。在现实生活中，治疗药物、终身食用的特医食品等，成为罕见病家庭的沉重负担。

一些常见的特医食品需求量比较大，购买渠道也比较畅通。但是，罕见病患者所需的特医食品却常常“一食难求”。蔡威告诉记者，罕见病特医食品技术门槛高、市场需求小、价格贵，大多数患者面临“买不到或买不起”的困境。

“我们曾经做过调查，80%的罕见病群体经历过一次或以上的‘断粮’危机，由于‘柠檬宝宝’数量少，特医食品的供给更不顺畅，部分患者会因此遭受不可逆的损伤。”蔡威说。

“截至今年2月，我国共有179款获批特医食品，但特医食品仍存在很大空白。对于临床工作者而言，面临着患者能诊断、但无相关产品或国外有但国内没有的困惑。”蔡威认为，应予以一定的财政政策支持，鼓励国产化的企业去做这件事，助推特医食品早日实现国产化、平价化，“有了国产以后，也会倒逼进口价格降下来，这对罕见病患者及其家属是有利的。”

“如何推进我国罕见病类特医食品持续可及，推进国内优质特医食品产业发展，让罕见病患者有‘粮’可用，是全社会需要关注的问题。”蔡威发现，国家市场监督管理总局近年来多次对上海等省市相关医疗机构实地调研，了解苯丙酮尿症等多种罕见病的特医食品临床使用需求，探索构建罕见病特医食品应急审评机制，保障罕见病患者特医食品供应。“该局已于2023年12月出台了优化罕见病类特医食品注册审批制度。”蔡威告诉记者，“这对罕见病患者是个福音，但具体落地转化为可及的产品还存在不少困难。”

对此，蔡威建议，进一步放宽罕见病类特医食品注册审批制度，对成熟的进口产品实行先有条件注册许可进口和临床使用，同时要求企业和临床医师使用中实时收集数据上报，以便统计汇总观察相关产品的安全性和有效性，为是否正式通过注册发证提供科学数据。

同时，针对国内自主产品短缺，他呼吁建立专门绿色通道，实行单独“排队”或优先审评，对前期工作扎实、可靠、科学的产品也可实施有条件批准、上市后临床效果跟踪评估及退出机制，“此举有利于国内企业对罕见病产品的研发投入”。