案由：残疾预防工作十分重要，其由四个方面组成：出生缺陷和发育障碍致残防控、疾病致残防控、伤害致残防控和康复服务促进。实践证明，相比于事后的救治，预防出生缺陷进而减少残疾发生，社会和家庭所付出的代价要小得多。

出生缺陷三级防治涵盖孕前、孕期、产后等阶段，有利于从源头把控生育质量，在孕期进行产前筛查和产前诊断是重点推广的二级预防措施。福建省自2010年7月起为农村孕妇和城市低保孕妇实施免费产前筛查诊断服务，部分地市也根据实际，将免费产前筛查诊断纳入党委政府为民办实事项目。项目实施10多年来，覆盖面不断扩大，受益人群不断增加，免费筛查带动了自费筛查，致残出生缺陷发生率呈现逐年下降趋势，但也存在免费项目服务对象未全面覆盖、筛查诊断硬件设施配套不够规范等问题。加上受环境污染、职业危害和高龄产妇比例增加等诸多因素的影响，出生缺陷防治工作仍任重道远。

建议：一、增加经费投入，扩大服务覆盖人群。建议采取纳入医保、财政专项拨付、各级财政按比例分级承担等方式，逐步放大对人群的限制，保障符合条件且有需要的孕妇均能接受免费筛查。同时，鼓励有条件的地区逐步推行无创产前基因筛查与诊断项目，提高产前筛查的准确率和安全性。

二、加大宣传力度，提高产前筛查诊断意识。建议卫健、医保、残联等部门加强联动，争取将每一个孕妇纳入到产前筛查行列，扩大免费产前筛查诊断工作的影响力和覆盖面，提高孕妇对出生缺陷防治知识的知晓率、对产前筛查的参与率。通过免费项目的实施，宣传产前筛查诊断的意义、局限、流程、内容等，带动自费人群自觉参与产前筛查诊断，变“被动式”筛查诊断为“主动式”筛查诊断。

三、完善服务网络，提升服务能力。一是加强基层医疗卫生机构和妇幼专业机构的能力建设。从基础设施配套、人力资源配置、组织管理、服务内容等方面加强产前筛查机构的规范化建设，如规范设立独立的遗传咨询门诊，添置实验设备等。二是加强基层医务人员培训。增加培训频次，下派相关技术人员对基层医务工作者传、帮、带，使其熟练掌握产前筛查诊断的相关检查技术及操作规程。三是完善免费筛查诊断的服务流程。通过宣传下沉（至各基层卫生机构、血样采集机构）、宣传靠前（利用产前保健宣传、孕妇学校宣传）、开设绿色通道、简化身份确认流程、安排专职医师、安排专用彩超等方式，优化免费筛查诊断服务流程，提高服务效率。

四、加强市场监管，切实保障孕妇合法权益。严格按照国家法律法规，指导具备资质的医疗机构开展产前筛查与诊断，切实保障孕妇知情权和选择权，严格保护孕妇隐私。同时，严厉查处医疗机构不具备资质、超范围违规开展产前筛查诊断违法行为。